Institut für Pathologie der Universitätsklinikum Köln/Standort Lüdenscheid

• Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten) Klonalitä)gtsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor TCR

• Nachweis chromosomaler Translokationen: Translokation t(14;18) (bcl2, follikuläres Lymphom) Translokation MYC Gen (Burkitt-Lymphom t(8;14) u.a.) Translokation mit ALK t(2;5)

• Amplifikation von HER2 beim Mammakarzinom oder Magenkarzinom
• Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom
• Amplifikation von EGFR beim Lungenkarzinom (Adenokarzinom) 
• Amplifikation von MET beim Lungenkarzinom (Therapieresistenz, Adenokarzinom)
• Amplifikation von FGFR1 beim Lungenkarzinom (Plattenepithelkarzinom) 
• Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom 
• Amplifikation von MYC beim Angiosarkom
• Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom
• Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT) 
• Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom
• Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom 
• Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.
• Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS 
• Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

• KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 
• PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18 
• EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz 
• KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und Exon 3 (Codon 61)
• NRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und Exon 3 (Codon 61)
• BRAF: Exon 15 (Codon 600) 
• PIK3CA: Exon 9 und 20 
• HER2: Exon 19 und 20
• JAK2: Exon 12 und 14 (V617F) 
• MPL (Thrombopoietin): W515L 
• CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3

• Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern

Achtung: Für diese Untersuchung ist Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.

• Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6) 
• Alpha-1 Antitrypsinmangel: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS