Seltene Krankheiten: Herausforderung für Ärzte und Patienten

Luft in den Lungen und freies Atmen sind für uns eigentlich selbstverständlich. Für Lisa Hundt (Name von der Redaktion geändert) aus Halver änderte sich das schon im Kindesalter. Sie leidet an einer seltenen Lungenerkrankung namens Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, die zu chronischem Sauerstoffmangel führt und fortschreitend die Lunge zerstört. Einer ihrer behandelnden Ärzte ist Dr. Ulrich Laskowski, Chefarzt der Thoraxchirurgie, der Lisa bereits seit Jahren kennt. "Dank intensiver fachübergreifender Zusammenarbeit zahlreicher Experten - etwa innerhalb des Thorxzentrums Südwestfalen - kann die heute 20-Jährige ein recht normales Leben führen", berichtet der Chefarzt.

Wie Lisa, sind allein in Deutschland rund 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Als selten bezeichnet man eine Krankheit, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen von ihr betroffen sind. Dabei manifestieren sich 70 Prozent der seltenen Erkrankungen bereits im Kindesalter. Etwa 8.000 seltene Erkrankungen sind bisher bekannt. Seltene Krankheiten, wie etwa LAM, bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Patienten zeigen häufig eine Vielzahl unspezifischer Symptome und verschiedene Organe können gleichzeitig betroffen sein. "Damit diese Erkrankungen diagnostiziert werden können, müssen die Warnzeichen frühzeitig erkannt und der Verdacht auf etwas ´Seltenes´ durch Differenzialdiagnosen erhärtet werden", weiß Dr. Laskowski. So ist der Weg zur richtigen Diagnose einer seltenen Erkrankung oftmals ein langer. "Erst die Betrachtung der Symptome als Gesamteinheit und unter Einbeziehung von vorherigen Befunden, Vordiagnosen und Vorberichten macht es möglich, aus den Mosaiksteinen ein Bild zu formen." 

Der Schlüssel: Enge, interdisziplinäre Zusammenarbeit 

"Alles begann 2010, als bei Lisa ein sehr großer Nierentumor entdeckt wurde. Da war sie gerade einmal zehn Jahre alt", erzählt Dr. Laskowski. Im Alter von 14 Jahren erlitt Lisa dann einen Kollaps des linken Lungenflügels, einen sogenannten Pneumothorax, der im Klinikum Lüdenscheid operativ behandelt wurde. Es folgten weitere Pneumothoraces, Drainage-Therapien, Lisa wurde mehrfach operiert und während Krankenhausaufenthalten intensiv beobachtet und untersucht. "Die Krankheit LAM betrifft hauptsächlich die glatte Muskulatur der Lunge. Lungenbläschen vergrößern sich zu großen funktionslosen Blasen, sogenannte Zysten, die platzen können und so einen Pneumothorax verursachen", erklärt der Klinikdirektor. "Dabei wird das Lungengewebe zerstört, was schließlich die Sauerstoffaufnahme der Lunge erschwert. Dadurch werden LAM-Patienten in ihrer Leistungsfähigkeit eingeschränkt, bis hin zur Luftnot und schließlich Erstickung, was mit Medikamenten in Schach gehalten werden kann."

Ihre Krankheit war wie ein Kriminalfall, bei dem sehr viele Einzelheiten bedacht werden mussten "Da die Symptome gerade bei den seltenen Lungenerkrankungen mit Luftnot und Husten meist unspezifisch sind, ist für die Diagnosestellung ein interdisziplinäres Team aus Pneumologen, Radiologen, Thoraxchirurgen, Pathologen u.a. notwendig", so Dr. Laskowski. "Der Schlüssel zur schnelleren Diagnose und einer bestmöglichen Behandlung für den Betroffenen liegt aus unserer Sicht ganz klar in der engen interdisziplinären Zusammenarbeit aller Akteure, etwa innerhalb unseres Thoraxzentrums Südwestfalens, wo wir uns auch mit externen fachärztlichen Kolleginnen und Kollegen austauschen. Das machen wir regelmäßig z.B. in unseren interdisziplinären Konferenzen im Klinikum Lüdenscheid." Auf diese Weise konnte auch Lisa geholfen und ihrer Erkrankung ein Name gegeben werden.

Gemeinsam lernen mit der Erkrankung umzugehen

Wie die meisten seltenen Krankheiten, kann LAM nicht geheilt werden. Deshalb ist die Kunst, mit einer seltenen Krankheit zu leben, ein dauernder Lernprozess für Patienten und Familien. "Zusammen mit Lisa und ihrer Familie haben wir einen guten Weg gefunden, dass sie ein so normales Leben, wie möglich leben kann", erzählt Dr. Laskowski. So kann sie nicht nur Sport treiben, auch eine Ausbildung hat Lisa angefangen. "Sie hat gelernt ihre Schmerzen richtig einzuschätzen, passt körperliche Belastung entsprechend an und weiß genau, wann sie beispielsweise ins Krankenhaus sollte. Und wir sind natürlich stets in Kontakt mit ihr."